Diagnose

Die richtige Diagnose zu erhalten, ist eine der zentralen Herausforderungen für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Ungefähr 8.000 seltene Erkrankungen sind derzeit bekannt und durchschnittlich vergehen in Deutschland fast fünf Jahre bis zur Diagnose einer seltenen Erkrankung.¹

Bei vielen seltenen Erkrankungen gibt es keine festgelegten Diagnoseverfahren und nur wenige oder gar keine Kenntnisse über die Erkrankung. Aufbauend darauf haben nicht viele Ärztinnen und Ärzte Erfahrung im Umgang mit seltenen Erkrankungen und die wenigen Expertinnen und Experten sind meistens nur auf eine bestimmte Krankheit spezialisiert und in weit entfernten Fachzentren anzutreffen, was die Diagnose häufig verzögert.²

Oftmals kommt es zu Fehlern bei der Diagnose und es kann mehrere Jahre dauern, bis die Krankheit richtig erkannt wird. Nicht selten spielt das Glück, an die richtige Fachärztin bzw. den richtigen Facharzt zu gelangen, einen entscheidenden Faktor. Auch wenn die korrekte Diagnose gestellt wurde, fehlt es häufig an wirksamen Therapien, denn es werden nur wenige Studien zu seltenen Erkrankungen durchgeführt.

Wenn eine Therapie verfügbar ist, bedeutet eine frühzeitige und korrekte Diagnose für die Betroffenen die Möglichkeit, eine Behandlung ihrer Erkrankung zu erhalten, die nicht nur symptomatisch, sondern auch ursachenorientiert ist. Bei Krankheiten ohne Therapieoption kann die Diagnose zumindest stärkere Gewissheit über den Krankheitsverlauf liefern. Darüber hinaus bedeutet die richtige Deutung der Symptome auch das Vermeiden von unnötigen Therapiebehandlungen.³