ABC DER SELTENEN ERKRANKUNGEN
Aktionsbündnis und Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen
Das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) wurde 2010 auf Empfehlung des Rates der Europäischen Union gegründet.
In dem NAMSE haben sich das Bundesministerium für Gesundheit (BMG), das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) und die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) mit 25 weiteren Bündnispartnern (insb. Spitzen- und Dachverbände verschiedenster Akteure des Gesundheitswesens) zusammengeschlossen.
Belastung für Betroffene von seltenen Erkrankungen und Angehörige
Strukturelle, medizinische und ökonomische Faktoren können das Leben von Menschen mit seltenen Erkrankungen erschweren und einschränken.
Zu den medizinischen Problemen zählt u.a., dass die Diagnose einer seltenen Erkrankung häufig erst sehr spät erfolgt bzw. eine bestehende Diagnose im weiteren Verlauf nochmal angepasst wird. Die Suche nach qualifizierten Spezialistinnen und Spezialisten oder Facheinrichtungen gestaltet sich oft schwierig und häufig nicht wohnortnah.
CRISPR-Cas 9 & CAR-T
Ungefähr 80% aller seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt. Innovative Gentherapien wie bspw. die CRISPR-Cas 9 oder CAR-T-Zelltherapie bieten die Möglichkeit, T-Zellen genetisch so zu verändern, dass diese bösartige Zellen, wie Krebszellen, als Fremdkörper betrachten und zerstören können.
Bei CRISPR-Cas 9 handelt es sich um eine Behandlung, die umgangssprachlich als “Gen-Schere” bekannt ist. Hierbei wird eine molekulare “Sonde” eingesetzt, die die “fehlerhafte” Stelle in dem DNA-Strang präzise findet.
Diagnose
Die richtige Diagnose zu erhalten, ist eine der zentralen Herausforderungen für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Ungefähr 8.000 seltene Erkrankungen sind derzeit bekannt und durchschnittlich vergehen in Deutschland fast fünf Jahre bis zur Diagnose einer seltenen Erkrankung.
Bei vielen seltenen Erkrankungen gibt es keine festgelegten Diagnoseverfahren und nur wenige oder gar keine Kenntnisse über die Erkrankung. Aufbauend darauf haben nicht viele Ärztinnen und Ärzte Erfahrung im Umgang mit seltenen Erkrankungen und die wenigen Expertinnen und Experten sind meistens nur auf eine bestimmte Krankheit spezialisiert und in weit entfernten Fachzentren anzutreffen, was die Diagnose häufig verzögert.
Europäische Initiativen
Sowohl in Deutschland als auch in der Europäischen Union (EU), ist in den vergangenen Jahren das Bewusstsein für seltene Erkrankungen gewachsen. Die Empfehlung des Rates vom 8. Juni 2009 für Maßnahmen im Bereich seltener Krankheiten (2009/C 151/02) ist hierfür wegweisend.
Die Mitgliedsstaaten wurden u.a. angeregt, nationale Pläne und Strategien für seltene Erkrankungen zu erarbeiten, Kodierungen für seltene Erkrankungen vorzunehmen und die Krankheiten in eine europäische Datenbank (Orphanet) einzutragen. Außerdem wurde die Erforschung und die Bildung von Fachzentren empfohlen.
Forschung
Seltene Erkrankungen umfassen aufgrund der ca. 8.000 verschiedenen Krankheiten einen großen Forschungsbereich. Bei vielen der noch wenig erforschten Leiden sind nur unzureichende Anhaltspunkte bekannt, um Forschungsprojekte überhaupt in die Wege leiten zu können. Einer der Faktoren hierfür ist die geringe Fallzahl, die die Durchführung von Studien erschwert und häufig sehr spezifische Expertise verlangt. Aufgrund der wenigen Patientinnen und Patienten waren zudem die Erforschung und Entwicklung von Therapien lange wirtschaftlich uninteressant.
Nur wenn mehr Wissen über die Besonderheiten dieser Krankheiten generiert wird, kann auch die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen verbessert werden. Diagnosen können frühzeitiger und besser gestellt und Therapien dadurch effizienter entwickelt werden.
Gesellschaft und Seltene Erkrankungen
In Deutschland sind Schätzungen zu Folge mehr als vier Millionen Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen. Gleichzeitig werden rund 8.000 Krankheiten als selten bezeichnet, womit sie numerisch fast ein Viertel aller bekannten Krankheiten ausmachen.
Ihre gesellschaftliche Bedeutung ist auch deshalb so groß, weil es sich bei seltenen Erkrankungen sehr oft um unbehandelt tödliche oder sehr schwere Erkrankungen handelt, die die Lebensqualität der Betroffenen massiv einschränken. Überwiegend sind Kinder, oft von der Geburt an, betroffen.
Herausforderungen bei der Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen
Es gibt eine Vielzahl an seltenen Erkrankungen mit sehr heterogenem und oft schwerwiegendem Verlauf. Für Betroffene gibt es viele Schwierigkeiten, eine adäquate Versorgung zu erlangen.
Dies liegt auch daran, dass bei vielen Ärztinnen und Ärzten sowie Pflegekräften in der Regelversorgung wenig Wissen über seltene Erkrankungen vorhanden ist, wodurch eine entsprechende Diagnose im Durchschnitt erst nach 5 Jahren gestellt werden kann. Dementsprechend erfolgt die Therapie durch die zuständigen Fachärztinnen und Fachärzte mit großer Verzögerung. Darüber hinaus gibt es nur eine geringe Anzahl an Facheinrichtungen mit qualifiziertem Personal, die oft nicht wohnortsnah gelegen sind.
Interdisziplinäre Betreuung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen
Die meisten seltenen Erkrankungen sind systemisch, d.h. sie betreffen mehrere Organe.
Aus diesem Grund bedarf es einer interdisziplinären Forschung und Versorgung (Zusammenarbeit unterschiedlicher Fachrichtungen in der Grundlagen- und klinischen Forschung), die eine gesicherte Diagnostik und Behandlung von Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen ermöglicht.
Job
Betroffene von seltenen Erkrankungen werden häufig durch ihre Krankheit in Ausbildung und Arbeitsleben eingeschränkt. In einer europaweiten Umfrage der Patientenorganisation EURORDIS erläuterten Teilnehmende starke Arbeitseinschränkungen aufgrund ihrer seltenen Erkrankung.
Davon beschrieben 94 Prozent Schwierigkeiten beim Zugang zu Hochschulbildung; 92 Prozent eine Einschränkung von Jobmöglichkeiten und 67 Prozent verminderte Aufstiegsmöglichkeiten.
Kinder und Neugeborene häufig betroffen
Rund 80 Prozent der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt.
Aus diesem Grund treten bei Kindern und Jugendlichen oft die ersten Symptome auf; Kinder und Jugendliche sind daher überproportional von seltenen Erkrankungen betroffen.
Lebensqualität
Seltene Erkrankungen haben meist einen direkten Einfluss auf die Lebensqualität der Betroffenen.
Faktoren, die sich mittelbar negativ auf die Lebensqualität von Menschen mit seltenen Erkrankungen auswirken können, sind eine fehlerhafte oder verzögerte Diagnose, ein Mangel an Informationen und SpezialistInnen mit Fachwissen, eine nicht qualifizierte Betreuung, Schwierigkeiten in Ausbildung und Arbeitsleben.
Multiorganerkrankung
Bei der Mehrheit seltener Erkrankungen sind mehrere Organe betroffen (bspw. Gehirn, Herz, Leber, Milz, Knochen, Muskeln).
Da oftmals klare Leitsymptome fehlen, bedarf es meistens einer komplexen, interdisziplinären und multiprofessionellen Diagnostik und Behandlung durch verschiedene ärztliche und nicht-ärztliche Leistungserbringer, um den spezifischen Behandlungsbedürfnissen der Betroffenen adäquat nachzukommen.
Neugeborenen-Screening
Das Neugeborenen-Screening stellt eine Präventionsmaßnahme dar, um schwere, behandelbare Krankheiten bei Neugeborenen frühzeitig zu erkennen und effektiv zu behandeln.
Das Screening verfolgt das Ziel, die Erkrankung zu identifizieren, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen oder zu stoppen und die Lebensqualität langfristig zu verbessern. Grundsätzlich werden nur Krankheiten getestet, die mit hoher Wahrscheinlichkeit diagnostizier- und therapierbar sind, sowie deren frühe Diagnose die Prognose verbessert.
Orphan Drug Designation
Der Orphan Drug Status kann einem Medikament zugewiesen werden, das darauf abzielt, Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen zu behandeln.
Die rechtliche Grundlage hierfür bildet die Orphan Drug-Verordnung ((EG) Nr. 141/2000). Diese sieht vor, dass Arzneimittel eine Ausweisung als Orphan Drug erhalten und förderwürdig sind, wenn die in der Verordnung in Artikel 3 aufgelisteten Kriterien belegt werden können.
Patientenvertretung
Patientenvertretungen bilden die politische Vertretung aller gesetzlich versicherten Patientinnen und Patienten und sind seit dem Jahr 2004 auch im höchsten Gremium der Selbstverwaltung im Gesundheitswesen, dem Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA), vertreten.
Im Gremium haben die Patientenvertretungen zwar ein Mitspracherecht, aber kein Stimmrecht. Die Bundesarbeitsgemeinschaft (BAG) Selbsthilfe koordiniert die Patientenvertretungen im G-BA und benennt aus ca. 400 Patientenvertretungen diejenigen, die im Gremium des G-BA mitarbeiten.
Preis, Wert und Kosten der Therapie von Menschen mit Seltenen Erkrankungen
Wie jedes Arzneimittel mit einem neuen, das in Deutschland auf den Markt kommt, durchlaufen Orphan Drugs das sogenannte AMNOG-Verfahren (Arzneimittelmarktneuordnungsgesetz).
Das AMNOG-Verfahren besteht aus zwei Schritten – der Nutzenbewertung und der Preisverhandlung.
(Informations-)Quelle
Die Informationsquellen für Betroffene von seltenen Erkrankungen werden in Deutschland immer weiter ausgebaut. Dennoch besteht weiterhin ein großer Bedarf an qualitativ hochwertigen und verlässlichen Informationen über Krankheitsverläufe, Therapiemöglichkeiten oder praktische Unterstützung für PatientInnen.
Ein leichterer Zugang zu Informationen über seltene Erkrankungen könnte beispielsweise nicht-diagnostizierten Patientinnen und Patienten zur ersten Orientierung dienen. Bei diagnostizierten Patientinnen und Patienten sind vor allem Zusatzinformationen zur Therapie und Behandlung von Bedeutung.
Register für Seltene Erkrankungen
Weltweit gibt es über 750 Register für seltene Erkrankungen. In Deutschland werden Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen nicht systematisch in einem Register erfasst, es gibt nur einige krankheitsspezifische Register.
Im Jahr 2019 wurden in Deutschland 13 regionale, 94 nationale, 18 europäische und 24 globale Register für seltene Erkrankungen genutzt. Somit wurden insgesamt 149 Register in Deutschland geführt. Patienten- und Selbsthilfeorganisationen wirken oft unterstützend beim Aufbau von Registern mit.
Seltene Erkrankung
Es gibt weltweit keine einheitliche Definition für eine seltene Erkrankung. Je nach Land werden unterschiedliche Kriterien gesetzt. Jedoch sind wichtige Kennzeichen von seltenen Erkrankungen die geringe Prävalenz sowie die Schwere der Krankheit.
In Europa gilt eine Krankheit gemäß der Verordnung 141/2000 der Europäischen Union (EU) als selten, wenn die Prävalenz nicht höher als 5 von 10.000 Personen liegt. Zudem sind seltene Erkrankungen lebensbedrohend oder führen ohne Behandlung zu chronischer Invalidität.
Therapiebedarf
Aktuell sind rund 8.000 seltene Erkrankungen bekannt. An ihnen leiden in Deutschland rund 4 Millionen und in der Europäischen Union (EU) ca. 30 Millionen Menschen. Durch die seit dem Jahr 2000 bestehende Förderung der Entwicklung von Arzneimitteln für seltene Erkrankungen gibt es für Betroffene inzwischen 127 in der EU zugelassene Orphan-Medikamente.
Hinzu kommen weitere 64 Arzneimittel, deren Orphan Drug-Status verordnungsgemäß nach 10 Jahren bereits abgelaufen ist, die den Patientinnen und Patienten aber nach wie vor zur Therapie seltener Leiden zur Verfügung stehen (Stand: 28. Juli 2021).
Ursachen für Seltene Erkrankungen
Seltene Erkrankungen sind mit 80 Prozent größtenteils genetisch bedingt oder mitbedingt. Die meisten genetischen Störungen sind seltene Erkrankungen, jedoch sind nicht alle seltenen Krankheiten genetisch bedingt.
Neben genetisch bedingten seltenen Erkrankungen gibt es auch seltene Infektionskrankheiten, Formen von Autoimmunerkrankungen und seltene Krebsformen.
(Orphan Drug) Verordnung(en)
Die Orphan Drug-Verordnung ((EG) Nr. 141/2000) wurde im Jahr 2000 in der Europäischen Union (EU) verabschiedet, um die Entwicklung von Arzneimitteln für seltene Erkrankungen zu fördern.
Sie enthält Anreize für Hersteller von Orphan Drugs, wie bspw. die Unterstützung im Zulassungsprozess und insbesondere eine zehnjährige Marktexklusivität bei erfolgreicher Zulassung. Aktuell durchläuft die Verordnung einen von der Europäischen Kommission angestoßenen Neubewertungs- und Revisionsprozess. In den USA wurde eine ähnliche Regelung bereits im Jahr 1983 eingeführt.
World Wide Web
Durch das Internet und die Digitalisierung ergeben sich Chancen für eine verbesserte Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen.
Durch digitale Technologien kann Wissen gebündelt und vernetzt werden, was u.a. hilfreich für die Diagnose von seltenen Erkrankungen sein kann: Nicht alle Ärztinnen und Ärzte besitzen das nötige Fachwissen und die Erfahrung zu den ca. 8.000 seltenen Erkrankungen. Die Symptome der Betroffenen werden oftmals nicht gesamtheitlich betrachtet, was zu einer Fehl- oder Spätdiagnose führen kann.
X = Crossing
Spezialisierte Zentren mit qualifiziertem Fachpersonal sind für Betroffene mit seltenen Erkrankungen von großer Bedeutung, da nur durch sie eine hochwertige Behandlung gewährleistet werden kann.
Diese Zentren und Forschungseinrichtungen müssen deutschlandweit und darüber hinaus vernetzt sein, um Wissensaustausch, Zusammenarbeit und Forschung national und international im Feld der seltenen Erkrankungen zu ermöglichen. Gleichzeitig muss die wohnhortnahe Versorgung in Zusammenarbeit mit Haus- und Kinderärztinnen und -ärzten sowie durch moderne Kommunikationstechnologien sichergestellt werden, um eine hohe Erreichbarkeit in der Fläche zu gewährleisten.
Y = Unbekannte Größe
Es gibt weiterhin eine unbekannte Größe an seltenen Erkrankungen, die noch nicht entdeckt worden sind. Aufgrund des medizinischen Fortschritts werden jedes Jahr neue Erkrankungen entdeckt.
So widmen sich einige Zentren nicht nur den seltenen, sondern auch den unerkannten Erkrankungen. Betroffene haben meist viele Stellen des Gesundheitssystems durchlaufen und werden in diesen Zentren interdisziplinär betreut. So können in vielen, wenn auch nicht allen Fällen, Diagnosen gestellt werden.
Zentren
Die Versorgung in spezialisierten Zentren ist für Menschen mit seltenen Erkrankungen essenziell. Deutschlandweit haben sich Zentren entwickelt, die auf seltene Erkrankungen spezialisiert sind.
Diese Zentren besitzen die nötige Erfahrung mit der Behandlung seltener Krankheiten und arbeiten eng mit Ärztinnen und Ärzten aus verschiedenen Fachrichtungen zusammen. So wird das Fachwissen aus jedem Bereich gebündelt, damit bei Betroffenen möglichst bald eine richtige Diagnose gestellt, Empfehlungen für eine angemessene Therapie aufgestellt und die Behandlung eingeleitet werden kann.