Europäische Initiativen

Sowohl in Deutschland als auch in der Europäischen Union (EU), ist in den vergangenen Jahren das Bewusstsein für seltene Erkrankungen gewachsen. Die Empfehlung des Rates vom 8. Juni 2009 für Maßnahmen im Bereich seltener Krankheiten (2009/C 151/02) ist hierfür wegweisend. Die Mitgliedsstaaten wurden u.a. angeregt, nationale Pläne und Strategien für seltene Erkrankungen zu erarbeiten, Kodierungen für seltene Erkrankungen vorzunehmen und die Krankheiten in eine europäische Datenbank (Orphanet) einzutragen. Außerdem wurde die Erforschung und die Bildung von Fachzentren empfohlen.¹

Eine transnationale Kooperation ist für seltene Erkrankungen aus mehreren Gründen sehr wichtig: Aufgrund ihrer Seltenheit ist es bspw. für die Forschung bedeutend, möglichst viele Betroffene, aber auch Expertinnen und Experten zu vernetzen, um mehr Wissen über die Krankheiten zu generieren und somit eine verbesserte Versorgung gewährleisten zu können.

Vor diesem Hintergrund hat die EU im Jahr 2016 die Einrichtung sogenannter europäischer Referenznetzwerke (ERN) beschlossen. Dies sind virtuelle Netzwerke, in denen Fachärztinnen und Fachärzte aus verschiedenen Regionen zusammenkommen, um die Diagnose bzw. Behandlung von Menschen mit seltenen Erkrankungen durch telemedizinische Instrumente zu überprüfen. Derzeit gibt es 24 ERNs, in denen mehr als 900 Einheiten aus 300 Krankenhäusern zusammenarbeiten.²

Auch die Orphan Drug-Verordnung aus dem Jahre 1999 (EU 141/2000) bildet den Rahmen für ein zentralisiertes EU-Verfahren für die Ausweisung von Arzneimitteln zur Behandlung von seltenen Erkrankungen.³ Gleichzeitigt schafft sie Anreize für Unternehmen, in die Erforschung von seltenen Erkrankungen zu investieren. Angestoßen durch eine Neubewertung der Orphan Drug-Verordnungen durch die Europäische Kommission durchlaufen die Anreize derzeit (Stand: Juni 2021) einen Revisionsprozess.⁴