Forschung

Seltene Erkrankungen umfassen aufgrund der ca. 8.000 verschiedenen Krankheiten einen großen Forschungsbereich. Bei vielen der noch wenig erforschten Leiden sind nur unzureichende Anhaltspunkte bekannt, um Forschungsprojekte überhaupt in die Wege leiten zu können. Einer der Faktoren hierfür ist die geringe Fallzahl, die die Durchführung von Studien erschwert und häufig sehr spezifische Expertise verlangt. Aufgrund der wenigen Patientinnen und Patienten waren zudem die Erforschung und Entwicklung von Therapien lange wirtschaftlich uninteressant.¹ Nur wenn mehr Wissen über die Besonderheiten dieser Krankheiten generiert wird, kann auch die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen verbessert werden. Diagnosen können frühzeitiger und besser gestellt und Therapien dadurch effizienter entwickelt werden.

Das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) fördert u.a. die Bildung von Forschungsverbünden, damit Wissen über Krankheitsursachen und Diagnosen in verschiedenen Institutionen gebündelt und ausgetauscht werden kann. Denn wissenschaftliche Forschung zu seltenen Erkrankungen setzt voraus, dass Grundlagenforschung, klinische Forschung und Versorgungsforschung vernetzt und interdisziplinär strukturiert werden.²

Häufig ist es von Vorteil gezielt europäische oder internationale Projekte zu seltenen Erkrankungen durchzuführen (siehe: Europäische Initiativen): Das European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD) vernetzt bspw. bereits bestehende Forschungsprogramme, entwickelt neue Finanzierungsmöglichkeiten und Möglichkeiten, wie die Forschung schneller in der Versorgung ankommt.³ Weitere Beispiele sind das europäische Forschungsförderernetzwerk E-Rare oder das internationale Konsortium für Seltene Erkrankungen (IRDiRC).

Die Erkenntnisse aus solchen Forschungsprojekten können aber nicht nur Menschen mit seltenen Erkrankungen zugutekommen. Da Standard-Therapien meist wenige Erfolge zeigen, werden oft neue, ungewöhnliche oder noch nicht erprobte Methoden eingesetzt, die die medizinische Forschung im Allgemeinen voranbringen können. So kann das spezifische Wissen zu einer seltenen Erkrankung Forscherinnen und Forscher auch zu neuen Ansätzen in weiter verbreiteten Krankheiten bringen. Beispielsweise wurde die cholesterinsenkende Therapie von Menschen mit Gefäßerkrankungen von einer seltenen Fettstoffwechselerkrankung inspiriert.⁴

Auch im Nationalen Aktionsplan für Seltene Erkrankungen (NAMSE) wird kritisiert, dass die Forschungslandschaft in Deutschland zu diesem Thema wenig strukturiert sei und die Koordination fehle. Deshalb ist das Thema Forschung ein zentrales Handlungsfeld. Der Aktionsplan zielt darauf ab, die Rahmenbedingungen für die Forschung zu seltenen Erkrankungen zu verbessern, die Erkenntnisse schneller in die Versorgungspraxis zu übertragen, und die Forschung zur Therapieoptimierung und Versorgung zu stärken.⁵