Herausforderungen bei der Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen

Es gibt eine Vielzahl an seltenen Erkrankungen mit sehr heterogenem und oft schwerwiegendem Verlauf. Für Betroffene gibt es viele Schwierigkeiten, eine adäquate Versorgung zu erlangen.

Dies liegt auch daran, dass bei vielen Ärztinnen und Ärzten sowie Pflegekräften in der Regelversorgung wenig Wissen über seltene Erkrankungen vorhanden ist, wodurch eine entsprechende Diagnose im Durchschnitt erst nach 5 Jahren gestellt werden kann.¹ Dementsprechend erfolgt die Therapie durch die zuständigen Fachärztinnen und Fachärzte mit großer Verzögerung. Darüber hinaus gibt es nur eine geringe Anzahl an Facheinrichtungen mit qualifiziertem Personal, die oft nicht wohnortsnah gelegen sind.²

Zudem sind nur wenige Therapien für Menschen mit seltenen Erkrankungen vorhanden. Derzeit sind in der Europäischen Union (EU) 134 Arzneimittel für seltene Erkrankungen, sogenannte Orphan Drugs, zugelassen. Hinzu kommen weitere 66 Arzneimittel, deren Orphan Drug-Status verordnungsgemäß nach 10 Jahren bereits abgelaufen ist (Stand: 18. Februar 2022). Therapien sind dabei nicht immer eine Aussicht auf Heilung. Bei vielen Krankheiten können nur die Symptome behandelt und nicht die Ursache der Krankheit therapiert werden.³ Dies bedeutet, dass Betroffene ein Leben lang auf qualifizierte und hoch spezialisierte Behandlungen und Therapien angewiesen sind. Obwohl in den letzten Jahrzehnten viele Diagnose- und Therapiemöglichkeiten im Bereich der seltenen Erkrankungen erforscht und entwickelt werden konnten, besteht immer noch ein großer Forschungs- und politischer Handlungsbedarf, um die Lebensqualität der Patientinnen und Patienten zu verbessern.