Kinder und Neugeborene häufig betroffen
Rund 80 Prozent der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt. Aus diesem Grund treten bei Kindern und Jugendlichen oft die ersten Symptome auf; Kinder und Jugendliche sind daher überproportional von seltenen Erkrankungen betroffen.1
Zur frühen Diagnose von Kindern mit seltenen Erkrankungen bestehen mehrere Screening-Programme für Neugeborene. Bestimmte seltene Erkrankungen können damit zuverlässig identifiziert werden. Durch eine frühere Identifizierung können Folgeschäden aufgrund einer fehlenden Diagnose und Therapie besser verhindert werden.2
1 NAMSE (2013): Nationaler Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Handlungsfelder, Empfehlungen und Maßnahmenvorschläge. Abgerufen am 23.01.2021, von https://www.bundesgesundheitsministerium.de/fileadmin/Dateien/3_Downloads/N/NAMSE/Nationaler_Aktionsplan_fuer_Menschen_mit_Seltenen_Erkrankungen_-_Handlungsfelder__Empfehlungen_und_Massnahmenvorschlaege.pdf
2 Bundesministerium für Bildung und Forschung (2018): Dossier Seltene Erkrankungen. Abgerufen am 27.01.2020, via
https://www.gesundheitsforschung-bmbf.de/files/BMBF_Dossier_seltene_Erkrankungen_2018-09-10_barrierefrei.pdf