Lebensqualität

Seltene Erkrankungen haben meist einen direkten Einfluss auf die Lebensqualität der Betroffenen. Faktoren, die sich mittelbar negativ auf die Lebensqualität von Menschen mit seltenen Erkrankungen auswirken können, sind eine fehlerhafte oder verzögerte Diagnose, ein Mangel an Informationen und SpezialistInnen mit Fachwissen, eine nicht qualifizierte Betreuung, Schwierigkeiten in Ausbildung und Arbeitsleben. Auch kann das fehlende Verständnis von Außenstehenden das Wohlbefinden der Betroffenen beeinträchtigen. Die Entwicklung von symptomatischen, aber insbesondere kausalen Therapien für Menschen mit seltenen Erkrankungen hat deren Lebensqualität und Lebenserwartung eindeutig verbessert.¹