Neugeborenen-Screening

Das Neugeborenen-Screening stellt eine Präventionsmaßnahme dar, um schwere, behandelbare Krankheiten bei Neugeborenen frühzeitig zu erkennen und effektiv zu behandeln. Das Screening verfolgt das Ziel, die Erkrankung zu identifizieren, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen oder zu stoppen und die Lebensqualität langfristig zu verbessern. Grundsätzlich werden nur Krankheiten getestet, die mit hoher Wahrscheinlichkeit diagnostizier- und therapierbar sind, sowie deren frühe Diagnose die Prognose verbessert.¹

Durch einen Bluttest, meist aus der Ferse der Neugeborenen, werden die Genome geprüft, um festzustellen, ob sie u.a. an einer seltenen Stoffwechselerkrankung leiden.² Die Teilnahme am Screening ist freiwillig; Eltern eines Neugeborenen werden über das Vorgehen aufgeklärt und müssen zur Teilnahme einwilligen.³

In Deutschland wurde das (erweiterte) Neugeborenen-Screening 2005 bundesweit eingeführt und ist seitdem eine Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung (GKV). Die vom Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) gemäß § 26 SGB V definierte und beschlossene „Kinder-Richtlinie“ dient der Früherkennung von seltenen und weniger seltenen Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des 6. Lebensjahres. In ihr ist das Grundgerüst des Screeningverfahrens geregelt. Aktuell (Stand: Juli 2021) werden 16 verschiedene Krankheiten im erweiterten Neugeborenen-Screening getestet, zu denen auch seltene Erkrankungen gehören (insbesondere endokrine und metabolische Krankheiten, Mukoviszidose sowie schwere kombinierte Immundefekte).⁴

Bei der seltenen Erkrankung Mukoviszidose konnten beispielsweise die positiven Effekte des Neugeborenen-Screenings nachgewiesen werden. Eine frühzeitige Erkennung der Krankheit und ein sofortiger Therapieeinsatz wirkten sich positiv auf die körperliche Entwicklung der betroffenen Kinder sowie auf den gesamten Krankheitsverlauf aus. Aufgrund dessen wurde beschlossen, dass ab 2016 alle Neugeborenen nach der Geburt einen Anspruch auf die Testung auf Mukoviszidose bekommen.⁵