Register für Seltene Erkrankungen

Weltweit gibt es über 750 Register für seltene Erkrankungen. In Deutschland werden Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen nicht systematisch in einem Register erfasst, es gibt nur einige krankheitsspezifische Register. Im Jahr 2019 wurden in Deutschland 13 regionale, 94 nationale, 18 europäische und 24 globale Register für seltene Erkrankungen genutzt. Somit wurden insgesamt 149 Register in Deutschland geführt. Patienten- und Selbsthilfeorganisationen wirken oft unterstützend beim Aufbau von Registern mit.¹

Register können bei guter Durchführung zu neuen Erkenntnissen über seltene Erkrankungen führen und stellen somit einen Nutzen für Betroffene, aber auch Behandler, Forscher und Arzneimittelhersteller dar. Aus diesem Grund sind Register auch ein Handlungsfeld des Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE): Der Zugang zu bestehenden Registern soll vereinfacht, das Aufstellen und Weiterführen von Registern unterstützt und die Kooperation mit internationalen Registern verbessert werden. Gerade aufgrund der Seltenheit ist es von Vorteil, europäische oder internationale Register zu führen bzw. deutsche Register in diese zu integrieren.²

Patientenregister können bspw. hilfreich sein, mehr Informationen über eine Krankheit und deren Verlauf zu erhalten, wie der Prävalenz, Inzidenz, Symptome oder Lebensqualität der Betroffenen. Darüber hinaus sind sie aber auch bei der Entwicklung von neuen Arzneimitteln für seltene Erkrankungen (Orphan Drugs) nützlich. Durch Register kann es erleichtert werden, ausreichend Patientinnen und Patienten für klinische Studien zu rekrutieren. Zudem wird es ermöglicht, dass vorhandene und neu generierte Daten durch Ärztinnen und Ärzte, sowie Forschende gesammelt und besser genutzt werden können. Darüber hinaus können Informationen zur Wirkung von Orphan Drugs erfasst werden.^3,4 Im Jahr 2019 wurde durch den Gesetzgeber eingeführt, dass durch anwendungsbegleitende Datenerhebungen auch Register-Daten in die frühe Nutzenbewertung durch den Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) miteinbezogen werden können.

Bei der Errichtung und dem Betreiben von Registern zu seltenen Erkrankungen gibt es einige Herausforderungen, die in den Besonderheiten der Krankheiten begründet sind: Die Teilnahme am Register (sowohl von Seiten der Betroffenen als auch der Behandler) ist freiwillig und mit Aufwand verbunden. Es gibt nur wenige Betroffene sowie Expertinnen und Experten in der jeweiligen Erkrankung, sodass es häufig schwierig ist, eine große Anzahl an Patientinnen und Patienten einzuschließen. Auch weil ein Großteil der Betroffenen Kinder sind. Aus diesem Grund ist es umso wichtiger, ähnliche Qualitätskriterien und Interoperabilität der Register zu gewährleisten, damit international Daten gesammelt und größere Patientenpopulationen ausgewertet werden können.⁵