Seltene Erkrankung

Es gibt weltweit keine einheitliche Definition für eine seltene Erkrankung. Je nach Land werden unterschiedliche Kriterien gesetzt. Jedoch sind wichtige Kennzeichen von seltenen Erkrankungen die geringe Prävalenz sowie die Schwere der Krankheit:

• In Europa gilt eine Krankheit gemäß der Verordnung 141/2000 der Europäischen Union (EU) als selten, wenn die Prävalenz nicht höher als 5 von 10.000 Personen liegt. Zudem sind seltene Erkrankungen lebensbedrohend oder führen ohne Behandlung zu chronischer Invalidität.¹
• In den USA beispielsweise wird eine seltene Erkrankung als eine Krankheit definiert, von der weniger als 200.000 Menschen betroffen sind. Diese Definition wurde vom Kongress im Rahmen des Orphan Drug Act von 1983 eingeführt.²

Es wird geschätzt, dass die Zahl der Menschen mit seltenen Erkrankungen in der EU bei ca. 6 bis 8 Prozent der Bevölkerung (27 bis 36 Millionen) liegt. Meist sind sie genetisch bedingt. Die Auswirkungen dieser Krankheiten auf Betroffene und ihre Familien sind tiefgreifend, da die schwerwiegenden, chronischen oder fortschreitenden Leiden häufig schon in früher Kindheit beginnen. Für die Patientinnen und Patienten ist meist keine wirksame, kausale Therapie vorhanden, was sich signifikant auf die Lebensqualität aufgrund von Schmerzen, Behinderungen, signifikanten Organschäden und teils hohen Sterblichkeitsraten auswirken kann.³