Ursachen für Seltene Erkrankungen

Seltene Erkrankungen sind mit 80 Prozent größtenteils genetisch bedingt oder mitbedingt. Die meisten genetischen Störungen sind seltene Erkrankungen, jedoch sind nicht alle seltenen Krankheiten genetisch bedingt. Neben genetisch bedingten seltenen Erkrankungen gibt es auch seltene Infektionskrankheiten, Formen von Autoimmunerkrankungen und seltene Krebsformen.¹

Die Fortschritte in der Forschung, wie in der Genomanalyse, haben dazu geführt, dass bei rund 2.000 der etwa 8.000 Krankheiten identifiziert werden konnte, welche Gene für die Erkrankung ursächlich sind. Dies bedeutet einen erheblichen Vorteil, um mehr Wissen über diese Krankheiten generieren zu können, noch unbekannte seltene Erkrankungen zu identifizieren und anschließend diagnostische und therapeutische Maßnahmen zu entwickeln.²