Y = Unbekannte Größe

Es gibt weiterhin eine unbekannte Größe an seltenen Erkrankungen, die noch nicht entdeckt worden sind. Aufgrund des medizinischen Fortschritts werden jedes Jahr neue Erkrankungen entdeckt. So widmen sich einige Zentren nicht nur den seltenen, sondern auch den unerkannten Erkrankungen. Betroffene haben meist viele Stellen des Gesundheitssystems durchlaufen und werden in diesen Zentren interdisziplinär betreut. So können in vielen, wenn auch nicht allen Fällen, Diagnosen gestellt werden.¹ Die genetische Forschung ist für das Erkennen von neuen, unbekannten Erkrankungen von großer Bedeutung. Durch verbesserte Genanalysen können Mutationen oder Defekte erkannt und Krankheitsbilder festgelegt werden. Dies ist von hoher Relevanz für die Patientinnen und Patienten, deren Versorgung sowie für die Forschung zu Therapien für diese Erkrankungen.²